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schwere Erkrankung
This variant of hearing loss is named early onset adult deafness (EOAD)
der ein rezessives Risikogenallel beinhaltet
Mutation: COL11A2 gene
life-threatening cardiovascular disease with a predominantly recessive mode of inheritance and possibly low penetrance in heterozygotes
Juvenile Enzephalopathie (Epilepsie - PITRM1 bezogen / Juvenile Hirnerkrankung – JBD) CatCheck schwere ErkrankungDas mit dem PITMR1 Gen verbundene Epilepsie oder juvenile Hirnerkrankung ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen und Tiere, einschlielich Hunde, betrifft. Die neurologische Erkrankung ist eine Folge bermiger Aktivitt von Gehirnneuronen. Klinische Symptome bei betroffenen Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und schreiten rasch zu Status epilepticus und Tod oder Euthanasie fort. Die juvenile Hirnerkrankung umfasst
